Natalka urodziła się w grudniu 2007 roku. W 10 miesiącu życia stwierdzono u niej rzadką chorobę genetyczną - tyrozynemię typu I. Choroba zdążyła już zebrać żniwo: uszkodziła poważnie wątrobę naszej córeczki i spowodowała opóźnienie w rozwoju fizycznym.
Tyrozynemia to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest brak enzymu niezbędnego do przemiany tyrozyny. Konsekwencją tego jest niewydolność wątroby i nerek, uszkodzenie narządu wzroku, a także nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. Choroba nieleczona prowadzi do nowotworu wątroby i w konsekwencji do zgonu.
Natalka jest 9 dzieckiem w Polsce chorym na tę chorobę. Leczenie polega na stosowaniu ścisłej diety niskotyrozynowej i podawaniu leku Orfadin (NTBC), który blokuje przemianę tyrozyny i tym samym ogranicza produkcję szkodliwych dla organizmów metabolitów. Jedynie równoczesne podawanie leku i dieta stosowane do końca życia dają szansę na normalne życie Natalki.
W przypadku Natalki od około 4 miesiąca życia nastąpiła blokada rozwoju fizycznego - nasza córka przestała obracać się na boki, zaczęła chudnąć, straciła apetyt. Mimo intensywnej rehabilitacji brak było jakiegokolwiek postępu w rozwoju, a wręcz cofanie się. Dzięki naszemu uporowi i lekarzowi, który nie zbagatelizował objawów u naszego dziecka - zdiagnozowano chorobę bardzo szybko. Przez miesiąc Natalia przebywała na oddziale chorób metabolicznych CZD w Warszawie. Tam wprowadzono dietę niskotyrozynową i niskobiałkową uzupełnioną substytutem białka oraz rozpoczęto leczenie lekiem Orfadin. Już w szpitalu można było zaobserwować postępy, jakie dało wprowadzone leczenie i dieta: Natalka zaczęła sama siadać, ruszać się, apetyt jej wzrósł. Dziecko narodziło się na nowo!
Niestety koszty leku i diety są bardzo wysokie - nie jesteśmy w stanie ich pokryć w całości, dlatego prosimy wszystkich ludzi dobrej woli o pomoc w sfinansowaniu leczenia naszej córki. Każdy najmniejszy dar sprawi, że Natalka będzie miała szansę nadążać w rozwoju za swoimi rówieśnikami.
Prosimy o najdrobniejszą nawet wpłatę na konto Fundacji. Każda złotówka jest szansą dla naszego dziecka!
Rodzice Natalki - Magdalena i Piotr Góreccy
tel. 608-592-499
e-mail: gorecki.piotr1@gmail.com